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Fièvre méditerranéenne

  • La fièvre méditerranéenne familiale (fièvre méditerranéenne) est une maladie génétique caractérisée par des accès récurrents de fièvre, une inflammation de la muqueuse de l’estomac, une inflammation de la muqueuse entourant les poumons, des douleurs articulaires et un gonflement et une éruption cutanée prononcée.
  • Le premier stade de la maladie survient généralement pendant l’enfance ou l’adolescence et, dans certains cas, le premier stade de la maladie survient après de longues périodes de vie et entre les crises, les personnes ne présentent souvent aucun symptôme.
  • HFMD est généralement hérité d’une manière récessive qui est causée par des mutations dans un gène spécifique. Le traitement de la fièvre méditerranéenne vise à contrôler les symptômes et comprend souvent l’utilisation d’un médicament appelé colchicine.
  • Sans traitement, la fièvre aphteuse peut entraîner une insuffisance rénale due à l’accumulation de certains dépôts protéiques (amylose).
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Symptômes de la fièvre méditerranéenne

  • La fièvre méditerranéenne familiale (fièvre méditerranéenne) se caractérise par de fréquents épisodes de fièvre accompagnés de douleurs abdominales, thoraciques, articulaires, pelviennes et / ou musculaires.
  • Les crises peuvent également être associées à une éruption cutanée ou un mal de tête. Rarement, une péricardite et une méningite peuvent survenir. L’amylose, qui peut entraîner une insuffisance rénale, est la complication la plus grave qui peut survenir si la fièvre méditerranéenne n’est pas traitée.
  • Dans certains cas, l’amylose est le premier signe de la maladie chez une personne qui ne présente aucun autre symptôme.
  • Les symptômes durent généralement de un à trois jours, et le temps entre les symptômes peut varier de quelques jours à plusieurs années.
  • Pour la plupart des maladies, les symptômes diffèrent d’une personne à l’autre et les personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas présenter de symptômes de la maladie, et ces informations proviennent d’une base de données appelée ontologie humaine du phénotype (HPO).
  • La fièvre méditerranéenne provoque des douleurs abdominales, des douleurs à l’estomac, des douleurs articulaires et de la constipation
  • Fièvre et douleurs musculaires.

La cause de la fièvre méditerranéenne

  • La fièvre méditerranéenne familiale (fièvre méditerranéenne) est généralement causée par des modifications de deux copies du gène MEFV d’une personne. Les modifications des gènes responsables de la maladie sont également appelées variantes ou mutations de la maladie.
  • Les variantes pathologiques sont généralement héritées d’un ou des deux parents et aucun parent ne peut rien faire avant ou pendant la grossesse pour les provoquer, et plus de 80 agents pathogènes différents du gène MEFV sont connus pour provoquer la fièvre méditerranéenne.
  • Normalement, le gène MEFV fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée pyrène, qui se trouve dans les globules blancs appelés granulocytes et cette protéine jouerait un rôle dans le contrôle de l’inflammation.
  • L’inflammation se produit lorsque le système immunitaire envoie des particules de signal et des globules blancs au site de l’infection ou de la maladie, et la pyrine peut arrêter ou ralentir le processus inflammatoire une fois qu’elle n’est plus nécessaire.
  • Lorsque le gène MEFV est muté et que la pyrine ne se forme pas correctement ou ne fonctionne pas correctement, l’inflammation ne se régule pas comme elle le devrait et on pense que cela conduit à l’inflammation douloureuse, aux éruptions cutanées et à la fièvre qui caractérisent la fièvre méditerranéenne.
  • HFMD est souvent hérité de manière récessive, ce qui signifie que pour qu’une personne soit infectée, une personne doit avoir une mutation dans les deux copies du gène responsable dans chaque cellule. Habituellement, les parents d’une personne affectée portent une copie modifiée du gène et sont appelés porteurs.

Les porteurs ne présentent généralement aucun signe ou symptôme de la maladie, et lorsque les porteurs de la maladie génétique récessive ont des enfants, chaque enfant aura:

  • 25% de chances de s’envoyer en l’air.
  • 50% de chances d’être porteur comme n’importe quel parent.
  • 25% de chances que vous ne tombiez pas malade et que vous ne soyez pas enceinte.
  • Jusqu’à 1 personne sur 5 de Juifs séfarades et d’origine arménienne, arabe et turque est porteuse de la fièvre méditerranéenne.
  • Dans de rares cas, une fièvre semble être héritée d’une manière génétique dominante, ce qui signifie que pour qu’une personne soit affectée, une personne doit muter dans une seule copie du gène responsable dans chaque cellule.
  • Dans certains cas, une personne affectée hérite de la mutation du parent affecté, et d’autres peuvent résulter de nouvelles mutations dans le gène.
  • Une personne atteinte d’une maladie néoplasique aiguë prédominante (fièvre méditerranéenne) a 50% de chances d’être infectée.

Complications de la fièvre méditerranéenne

  • La complication la plus dangereuse d’une maladie fébrile non traitée est le développement de l’amylose. L’amyloïde est une protéine qui se dépose dans les organes de patients atteints de maladies inflammatoires chroniques mal contrôlées.
  • Les reins sont l’organe le plus touché, mais l’amyloïde peut se déposer dans l’intestin, la peau et le cœur, et finalement l’amylose entraîne une perte de fonction, en particulier dans les reins.
  • Si cela se produit, une hémodialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire car il a été démontré qu’un traitement à vie par la colchicine prévient le développement de l’amylose et cette complication est extrêmement rare aux États-Unis.
  • Les patients atteints d’amylose rénale auront des niveaux élevés de protéines sur les tests d’urine.
  • Les patients atteints de fièvre méditerranéenne doivent subir des tests d’urine au moins deux fois par an.

Personnes à haut risque de contracter la fièvre méditerranéenne

  • La HFMD est considérée comme une maladie rare dans le monde, cependant, elle est très courante chez les personnes d’ascendance juive, arménienne, arabe et turque.
  • Parmi les personnes issues de ces origines, environ 1 personne sur 200 avait HFMD, et la disponibilité de tests génétiques a aidé à identifier de nombreux cas parmi de nombreuses autres populations d’origine méditerranéenne, notamment: Juifs ashkénazes, Italiens, Grecs, Espagnols et Chypriotes. large éventail. Autres ethnies (Europe du Nord, Japon).
  • La fièvre est caractérisée par des épisodes relativement courts, généralement de un à trois jours, accompagnés d’une infection sérique, d’une synovite ou d’une éruption cutanée.
  • Chez certains patients, les crises commencent dans la petite enfance ou la très petite enfance, mais 80 à 90 pour cent des patients ont leurs premières crises à l’âge de 20 ans, et les jeunes enfants font parfois face à une fièvre récurrente par eux-mêmes.
  • Que ce soit entre groupes de patients ou pour tout patient individuel, la fréquence des crises de fièvre méditerranéenne est très variable et la période entre les crises varie de quelques jours à plusieurs années.
  • De plus, le type d’attaque, que ce soit au niveau de l’abdomen, du rein ou de l’arthrite, peut varier dans le temps et entre les crises, et les personnes ne présentent généralement aucun symptôme.
  • Les autres symptômes qui peuvent apparaître comprennent une inflammation de la muqueuse autour du cœur (péricardite), une orchite (orchite), une inflammation bénigne et récurrente de la membrane entourant le cerveau et la moelle épinière (méningite), des maux de tête et une amylose.
  • L’amylose survient lorsqu’une protéine spécifique appelée amyloïde s’accumule dans divers tissus du corps, en particulier les reins.
  • C’est probablement l’une des complications les plus graves de l’infection par la fièvre méditerranéenne. Dans certains cas, l’amylose peut se développer même sans épisodes de fièvre méditerranéenne.
  • Cette condition est parfois appelée vascularite ou vascularite récurrente.

Fièvre génétique et fièvre méditerranéenne

  • La fièvre méditerranéenne familiale (fièvre méditerranéenne) est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’elle n’apparaît que chez les individus qui ont reçu deux copies du gène muté (modifié) qui cause la fièvre méditerranéenne, une copie de chaque parent.
  • Jusqu’à 1 juif séfarade, arménien, arabe et turc (non ashkénaze) sur 5 ont une copie modifiée du gène et sont donc porteurs du virus méditerranéen, ce qui signifie qu’ils sont porteurs du gène muté mais pas de fièvre méditerranéenne.
  • MEFV (MEdéditerranée FeVer) est situé sur le bras court (p) du chromosome 16, qui est le gène qui provoque la mutation de la fièvre méditerranéenne lorsque la mutation se produit.
  • Ce gène fournit les instructions (codes) pour créer une protéine appelée pyrène (également connue sous le nom de marinostrine), qui se trouve dans les globules blancs (agranulocytes), qui sont importants dans la réponse immunitaire, et un précurseur de la moelle osseuse myéloïde.
  • Bien que la fonction exacte du pyrène ne soit pas encore connue, les chercheurs pensent qu’il joue probablement un rôle dans le maintien de l’inflammation sous contrôle, peut-être en supprimant la réponse immunitaire inflammatoire.
  • Il existe plus de 30 mutations dans le gène MEFV connues pour provoquer la fièvre méditerranéenne, mais quatre d’entre elles sont très fréquentes chez les patients d’origine moyen-orientale.

Comment diagnostique-t-on la fièvre méditerranéenne?

Lors du diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale (fièvre méditerranéenne), les médecins prennent tous ces facteurs en considération:

  • Si le patient présente des symptômes cliniques communs à la maladie et si les symptômes sont récurrents.
  • Comment répond-il au traitement à la colchicine.
  • Il existe généralement des antécédents familiaux positifs chez les personnes d’origine moyen-orientale.
  • Résultats des tests génétiques.

Tests pour diagnostiquer la fièvre de la mer blanche

Il est également utile pour déterminer le diagnostic correct de la fièvre méditerranéenne du patient, et des tests pour les éléments suivants peuvent également être utiles:

  • Nombre élevé de globules blancs, indicateur d’une réponse immunitaire.
  • Vitesse de sédimentation érythrocytaire élevée (ESR), qui est un indicateur d’une réponse inflammatoire.
  • Augmentation du fibrinogène plasmatique, ce qui aide à arrêter le saignement car une plus grande quantité indique que quelque chose pourrait ne pas fonctionner avec ce mécanisme.
  • Heptoglobine sérique élevée, indiquant une destruction des globules rouges, fréquente dans les maladies rhumatismales, telles que la fièvre méditerranéenne
  • La protéine C-réactive élevée, un type spécial de protéine produite par le foie, n’est présente que pendant les épisodes inflammatoires aigus
  • Un taux élevé d’albumine dans l’urine, qui apparaît dans une analyse d’urine et la présence de la protéine albumine dans l’urine, peut être un symptôme de maladie rénale, avec une hématurie microscopique (très petites quantités de sang ou de cellules sanguines dans l’urine), lors de crises .

Comment gérez-vous la fièvre méditerranéenne?

Certains enfants ont d’abord besoin d’un soutien psychologique pour faire face à une maladie qui nécessite des médicaments tout au long de leur vie. Les crises répétées peuvent affecter la vie de l’enfant et de sa famille, y compris la fréquentation scolaire, il peut donc être bénéfique d’impliquer les enseignants, les travailleurs sociaux, les enseignants et d’autres membres de la communauté.

La fièvre méditerranéenne cause-t-elle la mort?

  • La fièvre méditerranéenne ne peut être guérie, mais elle peut être contrôlée avec la colchicine, qui est un médicament qui est pris par voie orale une ou deux fois par jour, et si un patient est exposé à l’amylose, il est susceptible de mourir.
  • La colchicine empêche les crises de commencer mais ne guérit pas une crise qui a déjà commencé et si le patient arrête de prendre le médicament, les crises peuvent réapparaître même après qu’une seule dose a été oubliée.
  • Si la colchicine est prise régulièrement, la grande majorité des enfants fiévreux peuvent mener une vie normale avec une espérance de vie normale, ne changez donc pas la dose du médicament sans en avoir d’abord discuté avec votre médecin.
  • Les effets secondaires les plus courants de la colchicine sont les douleurs abdominales et la diarrhée, et si cela se produit, la dose peut être réduite jusqu’à ce qu’elle soit tolérée, puis augmentée lentement jusqu’à la dose appropriée.
  • Réduire la consommation de lait ou d’autres produits laitiers ou consommer du lait sans lactose peut aider.
  • Les autres effets secondaires sont les nausées, les vomissements et les crampes. Dans de rares cas, la colchicine peut provoquer une faiblesse musculaire, en particulier lors de la prise d’érythromycine (macrolide) ou de statine (médicaments contre le cholestérol).
  • Par conséquent, ces médicaments doivent être administrés avec prudence avec la colchicine et les numérations globulaires (globules blancs et rouges, et plaquettes) peuvent occasionnellement diminuer et il peut y avoir des élévations modérées des enzymes hépatiques, mais se rétablissent généralement avec la réduction de la dose et peuvent survenir chez les enfants. qui prennent de la colchicine pour se développer normalement.
  • Les femmes ne doivent pas arrêter de prendre de la colchicine pendant la grossesse ou l’allaitement, et les nourrissons traités par la colchicine doivent subir des analyses de sang et d’urine au moins deux fois par an.

À la fin de notre voyage avec La fièvre méditerranéenne cause-t-elle la mort? Nous soulignons qu’environ dix pour cent des patients ne répondent pas de manière adéquate ou ne peuvent pas tolérer la colchicine, car des recherches récentes ont montré que des médicaments bloquant l’interleukine-1, une protéine importante impliquée. Dans le processus inflammatoire, il peut être efficace pour la majorité de ces patients.

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