التخطي إلى المحتوى

هل سمعت عن الضمور العضلي النخاعي ، هل تعلم ما هي أعراضه وما هي الأسباب التي أدت إلى حدوثه؟
في هذا المقال سنتحدث عنه وسنبرز أهم الأشياء فيه.

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركات العضلات الإرادية (عضلات الهيكل العظمي).
تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في الحبل الشوكي ، حيث يكون تأثيرها الرئيسي على العضلات التي لا تتلقى إشارات من هذه الخلايا العصبية ، والضمور هو المصطلح الطبي للتقلص ، والذي يحدث عادةً للعضلات عندما لا يتم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية.
الضمور العضلي النخاعي ينطوي على تلف الخلايا العصبية التي تسمى الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويصنف على أنه مرض عصبي حركي.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي 5

تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي على وقت ظهوره لأول مرة في الشخص. تشمل أهم الأعراض ما يلي:

  • ضعف أو ضعف في الذراعين والساقين.
  • مشاكل في الحركة ، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
  • ارتعاش أو ارتعاش العضلات (الهزات).
  • مشاكل العظام والمفاصل – مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير عادي (الجنف).
  • مشاكل البلع.
  • صعوبات في التنفس؛

وتجدر الإشارة إلى أن الضمور العضلي النخاعي لا يؤثر على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم.

أنواع الضمور العضلي النخاعي

هناك عدة أنواع من ADS ، والتي تبدأ في أعمار مختلفة ، وبعض هذه الأنواع تسبب مشاكل أكثر خطورة من غيرها.
تنقسم الأنواع الرئيسية للضمور العضلي النخاعي إلى أربعة أقسام على النحو التالي:

  • النوع الأول: يتطور عند الأطفال دون سن 6 أشهر وهو النوع الأشد.
  • النوع 2: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7-18 شهرًا وهو أقل حدة من النوع الأول.
  • النوع الثالث: يتطور بعد 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.
  • النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.

علاج ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي 1

في الوقت الحالي ، لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي ، ولكن الأبحاث جارية لإيجاد علاجات جديدة ، ولكن العلاج والدعم متاحان حاليًا لإدارة الأعراض ومساعدة الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على عيش حياة أفضل.

  • تمارين ومعدات لتسهيل الحركة والتنفس.
  • مجسات ونصائح غذائية.
  • أجهزة تقويم الأسنان أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.

الكشف عن الضمور العضلي النخاعي

تنتقل المشكلة الوراثية المسببة للضمور العضلي النخاعي إلى الأطفال من والديهم ، لذلك يجب على المرأة مراجعة الطبيب لمدة تصل إلى عام إذا كانت تفكر في الحمل ولديها أي مما يلي:

  • هل سبق لك أن أنجبت طفلًا مصابًا بضمور العضلات النخاعي؟
  • لديك تاريخ مرضي في عائلتك
  • الزوج لديه تاريخ من المرض في عائلته

قد يحيلك طبيبك العام إلى مستشار وراثي لمناقشة مخاطر المرض الذي يؤثر على الحمل المستقبلي وأي حالات قد تخضع لاختبارات ما بعد الولادة لتشخيص ما إذا كان المولود الجديد مصابًا بمرض ADS أم لا.

تطورات البحث في الضمور العضلي النخاعي

  • في 23 ديسمبر 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Spinoza nusinersen لعلاج ADS. إنه مصمم لعلاج الخلل الكامن في ضمور العضلات الشوكي ، مما يعني أنه قد يكون فعالًا في إبطاء أعراض ضمور العضلات الشوكي أو إيقافها أو عكسها. SMA.
  • في مايو 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Zolgensma onasemnogene abeparvovac-xioi ، وهو أول علاج بديل للجينات لمرض عصبي عضلي في جين SMN1 ، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من أعراض ما قبل الأعراض عند التشخيص.
  • في أغسطس 2020 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على risdiplam (الاسم التجاري Evrysdi) لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين والأطفال بعمر شهرين أو أكثر ، وهو دواء عن طريق الفم مصمم لزيادة مستويات بروتينات SMN من خلال تعزيز الإنتاج. من SMN2. الجين “الاحتياطي”. .

مصادر

المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.